Bambino Con Sindrome Di Digeorge :: dy-yeweiji.com
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Lezione “Sindrome di DiGeorge” © 2014 - Ospedale Pediatrico Bambino Gesù e Accademia Nazionale di Medicina La storia 2 Segni clinici. Medico e Bambino. Pediatria flash. Sindrome da delezione 22q11.2, ovvero la sindrome di DiGeorge con molte sfumature. Anna Galimberti Scuola di Specializzazione in Pediatria, Università di Trieste. Indirizzo per corrispondenza: uno@burlo.. Vuoi citare questo contributo? La sindrome di DiGeorge: è la sindrome da alterazione cromosomica più comune nell’uomo, nota da oltre 60 anni; colpisce un bambino su 4.000 e si associa a malformazioni a carico di vari organi, fra cui cuore, sistema nervoso e rene. I bambini con sindrome di DiGeorge completo non hanno del timo, una ghiandola importante nella maturazione delle cellule T - cellule immunitarie specializzate che aiutano a proteggere il corpo contro virus, batteri e altri agenti patogeni. Il timo insegna cellule T per combattere le infezioni, mentre non attacca i tessuti del bambino.

La maggior parte dei casi di sindrome di DiGeorge non sono ereditari in natura, poiché la maggior parte delle persone con la sindrome di DiGeorge non ha una storia familiare della malattia, sebbene possa essere trasmessa da un genitore affetto a un bambino; ciò si verifica in circa il 10% dei casi di sindrome di DiGeorge. Nei bambini con sindrome di DiGeorge, la ghiandola del timo può essere piccola o mancante, con conseguente scarsa funzione immunitaria e frequenti e gravi infezioni. Noi terapisti non avevamo mai seguito o visto un bambino con la sua sindrome. DiGeorge sindrome è una malattia genetica che può provocare una varietà di sintomi. La condizione risultati di una cancellazione o anomalie del cromosoma 22 nelle prime fasi di sviluppo. A seconda delle dimensioni della delezione e quali geni sono interessati, pazienti con sindrome DiGeorge possono avere sintomi ampiamente differenti. Uno studio dell’Istituto di Ricerca australiano Walter ed Eliza Hall avrebbe scoperto l’interruttore che modifica un gene noto per il normale sviluppo cardiaco, che potrebbe spiegare le variazioni nella gravità della sindrome di DiGeorge.

SINDROME DI DIGEORGE SINDROME DA MICRODELEZIONE 22q11.2 CARATTERISTICHE GENERALI Classicamente la sindrome di Di George è caratterizzata da ipoplasia del timo con conseguente deficit immunitario, ipoplasia delle paratiroidi con conseguente ipocalcemia sintomatica crisi epilettiche e cardiopatia congenita. Nomenclatura. I sintomi della delezione di 22q11.2 sono così vari, da essere stati descritti, raggruppati, in molte sindromi. Queste includono la sindrome velo-cardio-facciale chiamata anche sindrome di Shprintzen, la sindrome di DiGeorge e altre.

Sindrome da delezione del cromosoma 22q11Sindrome di DiGeorge,. è il supporto psicologico e/o neuropschiatrico sin dai primi anni di vita per favorire un corretto sviluppo del bambino e maggiori possibilità di inserimento nella società scuola, lavoro.

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